Down syndrome (Trisomy 21), Edward syndrome (Trisomy 18), Patau syndrome (Trisomy 13) و عادة ما تکون عیوب الأنبوب العصبی (ONTDs) عیوبًا وراثیة قاتلة أو خطیرة على الجنین. تصنف هذه الأمراض على أنها تشوهات صبغیة ووراثیة.
إن بزل السائل الأمنیوسی و CVS لیسا مکلفین للغایة فقط من حیث تکلفة الاختبارات ، و لکن بسبب الطریقة الغازیة للحصول على العینات (السائل الأمنیوسی وکذلک الزغابات المشیمیة) یمکن أن یسبب الإجهاض ، لذلک فإن استخدام هاتین الطریقتین إلا فی حالات شدیدة لا موصى به.
بالمقارنة ، فحوصات الفحص غیر جراحیة و فعالة من حیث التکلفة. أیضًا ، بسبب استخدام عینات دم من الأمهات الحوامل ، من الممکن تکرار هذه الاختبارات فی نفس الأسبوع أو فی الأسابیع اللاحقة (من 11 إلى 17 أسبوعًا من الحمل ).
فی الوقت الحالی ، بالإضافة إلى عمر الأم ، و العرق ، وعمر الحمل ، و وزن الأم ، و مرض السکری ، و التدخین ، و تاریخ الإجهاض ، و استخدام طرق التلقیح الاصطناعی و التلقیح داخل الرحم للحمل ، و عدد الأجنة ، و معاییر تخطیط الصدى بما فی ذلک BPD ، CRL ، NT و NB و مفصلة یتم قیاس عمرالجنین أیضًا باستخدام المعلمات المعملیة بما فی ذلک مستویات المصل AFP و Unconjugated E3 و Inhibin-A و BHCG و PAPP-A و Free BHCG.
من الواضح أن جمیع المعلمات المذکورة أعلاه یجب أن تؤدی إلى تقریر مخاطر باستخدام برنامج قیاسی و دولی یحتوی على خوارزمیة إحصائیة مناسبة.
الیوم ، بالإضافة إلى تحمل خطر الإصابة بالأمراض المذکورة ، فإن خطر تسمم الحمل (تسمم الحمل) و کذلک خطر الإصابة بمتلازمة نادرة یمکن أیضًا قیاس متلازمة (SLOS) و الإبلاغ عنها.
(Ductus Venosus pulsatility index ( DVPI
ما هو DVPI؟
DVPI یتم التعبیر عنها کمؤشر کمی یمکن قیاسه بسهولة عن طریق الموجات فوق الصوتیة.
حان الوقت للقیام بذلک DVPI؟
أضف DVPI إلى الاختبارات Double marker , Combined test , Integrated test
فی الفترة من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل، تزداد فعالیة فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون بشکل کبیر و یقل عدد الإیجابیات الکاذبة بنسبة تصل إلى 50٪ عند تشخیص معین.
تأثیر DVPI على الفحص؟
فی الجنین المصاب بمتلازمة داون، قد یکون تدفق الدم فی DV غیر طبیعی. فی هذه الحالة ، تظهر زیادة طفیفة فی المؤشر فی الموجات فوق الصوتیة. تظهر الدراسات الحدیثة أن تدفق الدم DV فی نهایة الانبساط ینعکس فی 64٪ من حالات الحمل المصابة بمتلازمة داون و 4٪ من حالات الحمل العادیة. (عادة، یتدفق دم DV من المشیمة إلى الجنین، بینما فی متلازمة داون، یتدفق من الجنین إلى المشیمة).
و بحسب مادین، فإن DVPI تبلغ 1.71 فی حالات الحمل بمتلازمة داون، بینما تبلغ 1.1 فی حالات الحمل العادیة.
ما نحتاج لمعرفته حول الفحص:
• یجب فحص جمیع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر ، بحثًا عن anoploids الأکثر شیوعًا.
• یجب أن تکون الاختبارات التشخیصیة متاحة لجمیع النساء اللائی حضرن قبل 18 أسبوعًا من الحمل ، و یجب إخطار النساء الحوامل بالاختلافات بین طرق الفحص و التشخیص.
• وفقًا لأحدث المعاییر الدولیة و المرجع الصحی للبلد ، لتحقیق أکثر النتائج دقة ، فإن أنسب وقت لإجراء الفحص هو الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، 11 إلى 13 أسبوعًا + 6 أیام و الثلث الثانی، 14 إلى 17 أسبوعًا من حمل.
• من الناحیة المثالیة ، بالنسبة لأولئک الذین یأتون فی الأشهر الثلاثة الأولى ، فإن طرق الفحص التی تشمل الثلثین الأول والثانی من الحمل أفضل (sequential ,integrated ) لاستخدامها.
• الطرق التی تستخدم مزیجًا من الفحص فی الثلث الأول و الثانی من الحمل مثل Sequential و Integrated نظرًا لارتفاع معدل الکشف عنها ، فهی مفضلة على الطرق الأخرى.
• یجب اختبار النساء اللواتی خضعن لاختبارات الفحص فی الثلث الأول من الحمل على الأقل من أجل فحص NTD (AFP) فی الثلث الثانی من الحمل.
• SLOS هی اضطراب وراثی جسمی متنحی مرتبط بالتخلف العقلی بحد أدنى لانتشار 1 من 60000. فی هذه المتلازمة ، تکون کمیة الکولیسترول غیر طبیعیة و یکون ترکیز الکولیسترول و سلائفه فی الدم منخفضًا. یمکن تشخیص هذه المتلازمة قبل الولادة عن طریق مستویات عالیة من السائل الأمنیوسی 7 - د هیدروکولیسترول. فی حالات الحمل التی یکون فیها الجنین مصابًا SLOS ، یکون مستوى AFP للأم ، مثل UE3 و hCG ، منخفضًا. یمکن الإبلاغ عن خطر هذا الشذوذ عن طریق اختبار الفحص.